‘আমি যতই খাই না কেন, আমার শরীর খুব কমই চর্বি ধরে রাখে’

আর্থার দে মিরান্ডা সোয়ারেস শরীরে খুব কম চর্বিযুক্ত কোষ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিলেন। আজ, 34 বছর বয়সে, উচ্চ পারফরম্যান্স অ্যাথলিটদের মতো তাঁর শরীরের ফ্যাট শতাংশ রয়েছে।

এমনকি এটি অনেক লোকের জন্য আকাঙ্ক্ষিত কিছু বলে মনে হতে পারে তবে আর্থারের দেহের রচনাটি একটি জিনগত মিউটেশনের কারণে ঘটেছিল যা বাস্তবে একটি কঠোর ডায়েট জীবন এবং স্বাস্থ্যের জন্য একটি ধ্রুবক উদ্বেগ বোঝায়।

আর্থার – খুব কমই, প্রতি 1 মিলিয়ন লোককে আনুমানিক নির্ণয়ের সাথে – তাকে বেরার্ডিনেলি সিনড্রোম বা সাধারণীকরণযোগ্য জন্মগত লিপোডিস্ট্রফি বলা হয়।

যদিও এই অবস্থার স্থূলত্বের বিপরীত বৈশিষ্ট্য রয়েছে, তবে লিপোডিস্ট্রফির পরিণতিগুলি কৌতূহলজনকভাবে অতিরিক্ত ফ্যাট দ্বারা আনা সমস্যাগুলির মতো: বিপাকীয় নিয়ন্ত্রণহীনকরণ এবং বিভিন্ন রোগের ঝুঁকি।

যাদের শর্ত রয়েছে তাদের জন্য, কোনও অ্যাডিপোকাইটস নেই – কোষ যা চর্বি সঞ্চয় করে – পর্যাপ্ত পরিমাণে এবং অতিরিক্ত রক্ত ​​প্রবাহে জমে থাকা শেষ হয়।

“রক্ত সঞ্চালনের মাধ্যমে, এই চর্বি লিভার, অগ্ন্যাশয় এবং পেশীগুলির মতো অন্যান্য অঙ্গগুলিতে জমা করা যেতে পারে And এবং যদি এটি রক্তনালীগুলিতে জমে থাকা শেষ হয় তবে এটি অগ্ন্যাশয়ের প্রদাহের দিকে পরিচালিত করে [pancreatite]লিভারে ফ্যাট জমে [esteatose hepática] এবং অন্যান্য গুরুতর বিপাকীয় প্রতিশ্রুতি, “ইউএফআরএন (ফেডারেল ইউনিভার্সিটি অফ রিও গ্র্যান্ডে ডো নরতে) এবং অ্যাডিপোজ টিস্যু জীববিজ্ঞানের বিশেষজ্ঞ জুলিয়ান ক্যাম্পোস ব্যাখ্যা করেছেন।

জড়িত জেনেটিক মিউটেশন এবং অবস্থার তীব্রতার উপর নির্ভর করে সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা বিভিন্ন দেহের সিস্টেমে জটিলতা থাকতে পারে যেমন হৃদয় এবং শ্বাস প্রশ্বাসের পরিবর্তন, হরমোনজনিত কর্মহীনতা যা বয়ঃসন্ধি এবং উর্বরতা, ত্বকে কিডনির সমস্যা, কিছু ক্ষেত্রে নিউরোলজিকাল পরিবর্তনগুলিকে প্রভাবিত করে।

আরেকটি সাধারণ পরিণতি হ’ল এই লোকেরা যে পরিমাণ খাবার গ্রহণ করতে পারে তা সীমাবদ্ধ করে – বিশেষত চর্বিযুক্ত যাদের মধ্যে রয়েছে তা সীমাবদ্ধ করে তৃপ্তির অভাব।

এটি কারণ লেপটিন, একটি হরমোন যা আমরা সন্তুষ্ট হয়ে মস্তিষ্কের সংকেত দেয়, ফ্যাট কোষ দ্বারা উত্পাদিত হয়, এই রোগীদের মধ্যে খুব ছোট।

প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের গুরুত্ব

রিও গ্র্যান্ডে ডো নরতে, সিরিডা অঞ্চলে কায়িতে জন্মগ্রহণ করেছিলেন, আর্থার প্রথম দিকে নির্ণয়টি পেয়েছিলেন।

“এখনও ছোট, ছবির শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি ইতিমধ্যে খুব দৃশ্যমান ছিল, যদিও তারা প্রায়শই একজন অপুষ্টির ব্যক্তির সাথে বিভ্রান্ত হয় এবং অনেক ডাক্তার এখনও সিনড্রোম জানেন না। তবে আমার মাতামহীর এই সিন্ড্রোমের সাথে একটি সন্তান ছিল, যা আমার জন্য নির্ণয়ের সুবিধার্থে।”

তবে শৈশবে এখনও এই রোগটি আবিষ্কার করা আর্থারের কাছেও মানসিক চ্যালেঞ্জ নিয়ে এসেছিল।

“আমার মা স্ন্যাকস বিক্রি করেছিলেন, এবং আমি খুব খেতে চাইছিলাম – আমরা যখন শিশু থাকি তখন এই বিধিনিষেধটি বোঝা শক্ত। ‘স্বাস্থ্যকর’ থেকে সমস্ত আমার কাছে নিষিদ্ধ ছিল। আমার স্কুলের নাস্তা সর্বদা একই ছিল: অ্যাপল, কলা এবং আঙ্গুর।”

“স্কুলে, আমি এমনকি আমার বন্ধুদের স্ন্যাকের কাছ থেকে অর্থটি লুকিয়ে রেখেছিলাম যাতে তাদের ক্যাফেটেরিয়া ট্রিটগুলি খাচ্ছে না।

আর্থার কোনও পরিমাণ অ্যালকোহল গ্রহণ করতে পারে না, কারণ তার লিভারের বিপাকীয় চর্বিগুলির “অস্বাভাবিক” ফাংশন ছিল, যা এই পদার্থগুলির ব্যবহারকে অঙ্গটির জন্য একটি সহজ ওভারলোড করে তোলে।

“এটি আমি যেভাবেই করতে চাইছিলাম তা নয়, তবে যৌবনে এটি আমাকে ‘বাদ দেওয়া’ এবং অসামাজিক হিসাবে নামিয়ে দেওয়া শেষ করেছিল।”

বছরের পর বছর ধরে তাঁর মনস্তাত্ত্বিক সমর্থন ছিল এবং স্পিচ থেরাপি এবং ফিজিওথেরাপিও ছিল।

“আমার বক্তৃতা অসুবিধা ছিল, কখনও গীত বা বিনিময় গানের কথা ছিল, এবং চলতে অসুবিধাগুলিও ছিল, সর্বদা টিপে চলে যায় And এবং আমার মানসিক স্বাস্থ্যের যত্ন নেওয়ার সময় আমার জীবনের অনেক উন্নতি হয়েছে।

আর্থারের মতে, শর্তযুক্ত মহিলারা প্রায়শই লিপোডিস্ট্রফি যে উপস্থিতি দেয় তার কারণে আরও বেশি কুসংস্কারে ভোগ করেন।

“আজকাল, আমি আর শৈশবের মতো বৈষম্যের মধ্য দিয়ে যাই না। তবে মহিলারা এখনও এর চেয়ে অনেক বেশি মুখোমুখি হন। আমাদের কোনও চর্বি নেই, দেহটি আরও পেশীবহুল হয়ে ওঠে, যা প্রায়শই আরও পুরুষতান্ত্রিক হিসাবে দেখা হয়।

সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, আর্থার ডায়াবেটিস বিকাশ করেছেন, তবে বেশিরভাগ সময় নিয়ন্ত্রিত খাদ্য বজায় রাখা আরও গুরুতর জটিলতা এড়িয়ে চলেছে। এটি বেঁচে থাকার বিষয় হিসাবে স্বাস্থ্যকর যা কেবলমাত্র গ্রাস করার প্রয়োজনীয়তার বর্ণনা দেয়।

“লিপোডিস্ট্রোফি আক্রান্ত ব্যক্তিরা রয়েছেন যারা এখনও খুব অল্প বয়স্ক, ইতিমধ্যে ডায়াবেটিসের মতো গুরুতর সমস্যার মুখোমুখি হন, ইনসুলিন নেওয়া দরকার এবং তাদের লিভার, সিরোসিস বা কিডনিতেও জটিলতা থাকতে পারে, অনেকেরই হেমোডায়ালাইসিস প্রয়োজন। আমার ক্ষেত্রে, আমি সর্বদা ভালভাবে নিয়ন্ত্রণ করতে সক্ষম হয়েছি।”

অনুশীলনের অবিচ্ছিন্ন অনুশীলনও আর্থারের যত্নের রুটিনের অংশ – এবং যাদের রোগ নির্ণয় রয়েছে তাদের জন্য প্রয়োজনীয়।

ইনসুলিন সংবেদনশীলতায় সক্রিয় সহায়তা থাকা, যেমন শারীরিক ক্রিয়াকলাপের সময় পেশী কোষগুলি ইনসুলিনের প্রয়োজন ছাড়াই গ্লুকোজ ক্যাপচার বাড়ায়, রক্তের গ্লুকোজ ব্যবহারে শরীরকে আরও দক্ষ করে তোলে, যা ইনসুলিন প্রতিরোধ ক্ষমতা হ্রাস করে এবং টাইপ 2 ডায়াবেটিসের ঝুঁকি হ্রাস করে।

তদতিরিক্ত, অনুশীলন রক্তের ফ্যাট স্তর নিয়ন্ত্রণ করতে, এইচডিএল (ভাল কোলেস্টেরল) বৃদ্ধি এবং ট্রাইগ্লিসারাইড এবং এলডিএল (খারাপ কোলেস্টেরল) হ্রাস করতে অবদান রাখে, যা কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঝুঁকি হ্রাস করে।

লিপোডিস্ট্রোফি আক্রান্তদের ক্ষেত্রেও অনুশীলনও বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি ভিসারাল ফ্যাট হ্রাস করতে সহায়তা করে, যা লিভার এবং অগ্ন্যাশয়ের মতো অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির চারপাশে জমে থাকা ফ্যাট, যা সরাসরি বিপাক এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঝুঁকির সাথে যুক্ত।

‘চর্বিযুক্ত রোগ’: জেনারালাইজড জন্মগত লিপোডিস্ট্রফির উত্স

সিন্ড্রোমটি এন্ডোক্রিনোলজিস্ট পলিস্টা ওয়াল্ডেমার বেরার্ডিনেলির সম্মানে বাপ্তিস্ম নিয়েছিলেন, যিনি ১৯৫৪ সালে প্রথম এই রোগটির বর্ণনা দিয়েছিলেন।

যদিও তখন থেকে আরও গবেষণা প্রকাশ পেয়েছে, এর কম ঘটনা ব্রাজিলে এটি এখনও বেশ অজানা করে তোলে।

লিপোডিস্ট্রফির জেনেটিক উত্স রয়েছে এবং সিনড্রোম নিজেই প্রকাশের জন্য, একজনকে অবশ্যই মা এবং পিতা উভয়ের মিউটেশন সহ একটি জিনের উত্তরাধিকারী হতে হবে।

এর অর্থ হ’ল যদি পিতামাতারা আত্মীয় হন এবং একই জিনগত উত্তরাধিকার ভাগ করেন তবে উভয়ই পরিবর্তিত জিন সংক্রমণ করার সম্ভাবনা – এবং সিন্ড্রোম শিশুদের মধ্যে ঘটে – যথেষ্ট পরিমাণে বৃদ্ধি পায়।

এ কারণেই, কিছু অঞ্চলে, এই রোগের ঘটনাগুলি চাচাত ভাইদের মতো সামঞ্জস্যপূর্ণ বিবাহের সাথে জড়িত।

রিও গ্র্যান্ডে ডু নরতে, ইউএফআরএন এবং আরএন বেরার্ডিনেলি সিন্ড্রোমের (অ্যাস্পোসবার্ন) এর সাথে সমিতির এবং সমিতির মধ্যে অংশীদারিত্বের মধ্যে তৈরি একটি সমীক্ষায় দেখা গেছে যে এই ছবিটির সাথে প্রায় ৪৪ জন জীবিত লোক রয়েছে, যা প্রতি মিলিয়ন বাসিন্দাদের তুলনায় ৩২.৩ মামলার প্রতিনিধিত্ব করে – যা বিশ্ব গড়ের তুলনায় উচ্চতর, যা প্রতি মিলিয়ন কেস।

“প্রতিষ্ঠাতা প্রভাব” নামে পরিচিত একটি ঘটনার কারণে পর্তুগিজ উপনিবেশকরণ এই অঞ্চলে সিন্ড্রোমের উত্থানে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছিল।

অধ্যাপক জুলিয়ান ক্যাম্পোস এবং অন্যান্য ইউএফআরএন গবেষকদের দ্বারা উত্পাদিত থিম সম্পর্কিত একটি বই অনুসারে, 1720 সালের দিকে সেরিডির প্রথম বাসিন্দারা ছিলেন উত্তর পর্তুগাল এবং আজোরস থেকে পর্তুগিজ।

এই পরিবারগুলি যখন নিষ্পত্তি হয়, একে অপরকে বিয়ে করতে শুরু করে, যা সেই সময়ে সাধারণ গ্রুপের মধ্যে ধন -সম্পদ বজায় রাখার উপায় হিসাবে সাধারণ ছিল।

আত্মীয়দের বিবাহের এই উচ্চ হারের ফলে কিছু ব্যক্তির মধ্যে জেনেটিক পরিবর্তনগুলি ছড়িয়ে পড়েছিল এবং লিপোডিস্ট্রফির সাথে সম্পর্কিত মিউটেশনগুলির স্থায়ীত্ব এবং প্রচারে অবদান রাখে।

পরিবারগুলি অন্যান্য রাজ্যে যেমন প্যারাবা, পার্নাম্বুকো, সিয়েরি এবং মিনাস গেরেইসেও উদ্ভূত হয়েছিল।

লিপোডিস্ট্রফির বিভিন্ন রূপ রয়েছে। অধ্যাপক জুলিয়ান ক্যাম্পোসের মতে, বিস্তৃত আকারে, যা সবচেয়ে গুরুতর, রোগীদের বিপাকের সাথে যুক্ত চারটি জিনের পরিবর্তন হতে পারে – এটি হ’ল জিনগুলি যা অ্যাডিপোকাইট গঠন বা ফ্যাট প্রসেসিং নিজেই নিয়ন্ত্রণ করে।

“এই কেসগুলির মধ্যে যা মিল রয়েছে তা হ’ল পরিবর্তিত জিনগুলির সাথে ফ্যাট কোষ গঠনে ব্যর্থতা রয়েছে। সুতরাং, এই ব্যক্তিরা এই অ্যাডিপোকাইটগুলির একটি হ্রাস পরিমাণ নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন।”

লিপোডিস্ট্রফি চিকিত্সার বিকল্পগুলি

এখনও কোনও চিকিত্সা নেই যা সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময় সরবরাহ করে, ঠিক যেমন লিপোডিস্ট্রোফিকে বিপরীত করতে সক্ষম কোনও ডায়েট নেই।

চিকিত্সা বিপাকীয় পরিবর্তন যেমন গ্লাইসেমিক নিয়ন্ত্রণ, জটিলতা ব্যবস্থাপনা এবং জীবনের মান উন্নত করার ক্ষেত্রে মনোনিবেশ করে।

“চিকিত্সা রোগের কারণে সৃষ্ট কিছু কারণ যেমন ডায়াবেটিস এবং কার্ডিওভাসকুলার সমস্যাগুলির চিকিত্সা করার চেষ্টা করে, তবে নিজেই এই রোগটি নয়। সুতরাং আমরা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের গুরুত্বের উপর এতটা জোর দিয়েছি, বিশেষত বিরল রোগের জন্য, যেখানে ড্রাগগুলি খুব ব্যয়বহুল। ক্যাম্পোস বলেছেন।”

শিক্ষক ব্যাখ্যা করেছেন যে লিপোডিস্ট্রফির নির্দিষ্ট চিকিত্সার জন্য কেবলমাত্র একটি অনুমোদিত ওষুধ রয়েছে, যা লেপটিনের সাদৃশ্য, অর্থাত্ একটি সিন্থেটিক পদার্থ যা ক্ষুধা জন্য দায়ী হরমোনের ক্রিয়া অনুকরণ করে।

“এটিকে মেট্রেলেপটিন বলা হয় এবং ২০২৩ সালে ব্রাজিলে অনুমোদিত হয়েছেন। আমরা এটি স্বাস্থ্যের পরিস্থিতিতে বিস্তৃত ব্যবহারের জন্য মুক্তি পাওয়ার অপেক্ষায় রয়েছি, তবে আপাতত কেবলমাত্র কয়েকজন রোগীরই এই ওষুধে অ্যাক্সেস রয়েছে।”

আর্থার ২০১ 2016 সালে একটি মামলা মোকদ্দমার মাধ্যমে ওষুধে অ্যাক্সেস পেয়েছিলেন।

“সেই সময়, ওষুধটি আনভিসা দ্বারা স্বীকৃত ছিল না এবং এটি খুব ব্যয়বহুল ছিল: একটি ডোজের দাম $ 2,000 এরও বেশি। প্রক্রিয়াটি সহজ ছিল না। আমি ব্রাসিলিয়ায় একটি দক্ষতার মধ্য দিয়ে গিয়েছিলাম এবং তর্ক করতে হয়েছিল যে ড্রাগটি আমার ভাল ফলাফল আনবে। দুর্ভাগ্যক্রমে, সমস্ত রোগী এই চিকিত্সা পান না।”

‘আমি একটি ভাল জীবন আছে এবং এর জন্য আপনাকে ধন্যবাদ’

আর্থার বলেছেন যে, যদিও এই শর্তটির ধ্রুবক মনোযোগ প্রয়োজন এবং এটি নিয়ন্ত্রণ না করা হলে গুরুতর চিত্রগুলির দিকে নিয়ে যেতে পারে, এটি একটি সক্রিয় এবং স্বাধীন জীবনযাপন করে।

“আমার কোনও সীমাবদ্ধতা নেই I

আজ, আর্থার একজন সরকারী কর্মচারী, একটি ভাল ক্ষতিপূরণ রয়েছে এবং স্বাধীনভাবে বেঁচে থাকতে অসুবিধার মুখোমুখি না হওয়ার দাবি রয়েছে। তিনি ফেডারেল ইউনিভার্সিটি অফ প্যারানায় শিক্ষা, বিজ্ঞান এবং গণিতে ডক্টরেটে অংশ নিচ্ছেন এবং যখনই তিনি পারেন তার প্রিয় ক্রিয়াকলাপ ভ্রমণের সুযোগ নেন।

“গত বছর, ডক্টরেটের মাধ্যমে, আমি পর্তুগালে বিনিময় করার এবং ছয় মাস কাটিয়েছি। এটি একটি স্বপ্ন ছিল। আমি সবকিছু থেকে অনেক দূরে ছিলাম: আমার পরিবার, আমার চিকিত্সকরা, তবে God শ্বরকে ধন্যবাদ জানাই, আমি অসুস্থ হইনি,” তিনি বলেছেন।

তিনি বলেছেন যে তিনি আশা করেন যে এই রোগটি আরও বেশি পরিচিত হয়ে উঠবে এবং এই রোগ নির্ণয়গুলি ক্রমবর্ধমানভাবে দৃ ser ় হবে এবং এর আগে এবং এর আগে সম্পাদন করবে – রোগীদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করার এবং যা “আলাদা” আরও স্বীকৃত তা তৈরি করার একটি উপায়।